Boli renale ereditare și congenitale

„Monografia abordează, dintr-o perspectivă clinică şi genetică, patru mari capitole de patologie nefrologică la copii şi adulţi: bolile glomerulare ereditare (sindroamele nefrotice, boala Fabry, sindromul Alport ş.a.), tubulopatiile ereditare (disfuncţiile reabsorbţiei sodiului, diabetul insipid nefrogen, sindromul Fanconi ş.a.), malformaţiile renourinare şi bolile renale chistice (ADPKD, ARPKD, nefronoftiziile ş.a.). Aceste afecţiuni, uneori puţin cunoscute, au o frecvenţă medie de 1:500 nou-născuţi vii şi reprezintă o cauză majoră de morbiditate şi IRCT (circa 10% din bolnavii dializaţi). Însă cercetările clinice şi experimentale recente au evidenţiat rolul important al factorilor genetici în patogenia acestor afecţiuni, generând noi soluţii diagnostice şi terapeutice. Monografia noastră se adresează în primul rând clinicienilor, deoarece include recomandările unor grupuri internaţionale de experţi în abordarea celor patru grupe de afecţiuni, algoritmi de diagnostic şi scheme terapeutice. Sperăm ca acest volum să le fie «un instrument» util tuturor nefrologilor şi altor specialişti.” - Autorii