Genetica în pediatrie - Compendiu clinic

Cartea de față se adresează medicilor de orice specialitate pentru că bolile genetice pot afecta orice organ, se pot manifesta la orice vârstă și, deci, interesează toate specialitățile, dar în special pediatria.

De ce un compendiu clinic de genetică în pediatrie?

Pentru că pediatria este specialitatea în care genetica medicală are cel mai puternic impact, pentru că, indiferent de specialitate, bolile genetice sunt de interes pentru toți specialiștii care practică medicina copilului: medici de familie, neonatologi, endocrinologi, ortopezi, cardiologi, dermatologi, oftalmologi, ORL-iști, s.a., pentru că bolile genetice sunt cauza importantă de morbiditate și mortalitate infantilă, pentru că diagnosticul unei boli genetice este o „piatră de încercare” pentru orice practician, pentru că studenții la medicină, medicii rezidenți (pediatrie, genetică medicală, s.a.) și medicii cu activitate curentă de pediatrie (pediatri, neonatologi, medici de familie, s.a.) duc lipsa unei asemenea lucrări sintetice.

Scopul acestei cărți este de a oferi tuturor acestora o primă sursă de informare și documentare atunci când se află în fața unui pacient sau a unei familii cu probleme genetice. Cartea este structurată pe 4 părți:

Partea I cuprinde date de introducere în patologia genetică, clasificarea și terminologia bolilor genetice.

Partea a II-a, „Diagnosticul bolilor genetice”, cuprinde un capitol de semiologie genetică, în premieră în literatura noastră, este bogat ilustrat cu cazuri clinice, ușurând perceperea mai exactă a unor semne, deseori ignorate. Această parte mai cuprinde capitole privind somatometria, consultul genetic, diagnosticul etiologic al afecțiunilor congenitale.

Partea III-a a cărții, pe lângă descrierea sintetică a patologiei genetice specifice de organ sau sistem, prezintă, în completare, un număr de 59 de planșe cu tot atâtea boli genetice, ilustrate cu cazuri din propria observație. Acestea sunt menite să ofere, pe de o parte, descrierea bolii, iar pe de altă parte, modele de interpretare clinică a unor semne, simptome sau istoric familial sugestive pentru o boală genetică.

Partea IV-a este dedicată prezentării principiilor de profilaxie și tratament în bolile genetice, inclusiv ale sfatului genetic. Un glosar, cuprinzând peste 150 de termeni de referință ai geneticii medicale, se dorește a fi un instrument la îndemâna cititorului mai puţin familiarizat cu vocabularul geneticii. Un index al planșelor și un altul al fotografiilor medicale facilitează găsirea rapidă a unor semne, anomalii sau sindroame de interes pentru cititor.